Κληρονομική αιμορραγική διαταραχή οφειλόμενη σε έλλειψη μιας ειδικής πρωτεiνης από το αίμα. Οι αιμοφιλικοί ασθενείς (σχεδόν αποκλειστικά άνδρες) παρουσιάζουν επανειλημμένες αιμορραγίες, συχνότερα ενδαρθρικές, αυτόματα και/ή μετά από κακώσεις. Τα τελευταία χρόνια, τα προβλήματα των αιμοφιλικών έχουν περιπλακεί και από την πολύ αυξημένη συχνότητα του συνδρόμου της επίκτητης ανοσοανεπάρκειας (AIDS) μεταξύ τους, ως άμεσης συνέπειας της θεραπευτικής αντιμετώπισης της αιμοφιλίας.
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ Η αιμοφιλία παρατηρείται σε συχνότητα περίπου 1 περίπτωσης ανά 10.000 γεννήσεις αρρένων. Η πρωτεiνη που λείπει από το αίμα αυτών των ατόμων είναι ο παράγων VIII, που ανήκει σε μια σειρά πρωτεiνών απαραίτητων για την πήξη του αίματος. Η έλλειψη του παράγοντα VIII οφείλεται σε ελαττωματικό γονίδιο που παρουσιάζει φιλοσύνδετη (Χ-σύνδετη) κληρονομικότητα (βλ. Γενετικές διαταραχές). Οι ασθενείς άνδρες μεταβιβάζουν το ελαττωματικό γονίδιο σε όλα του θηλυκού γένους παιδιά τους (αλλά σε κανένα αρσενικό), που είναι οι φορείς της διαταραχής. Μερικά από τα αρσενικά παιδιά των φορέων γυναικών παρουσιάζουν τη νόσο, και μερικά από τα θηλυκά γίνονται επίσης φορείς. Πολλοί αιμοφιλικοί ασθενείς έχουν κάποιο θείο, αδελφό ή παππού αιμοφιλικό, αλλά το 1/3 περίπου των περιπτώσεων δεν έχει οικογενειακό ιστορικό.
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ Η βαρύτητα της αιμοφιλίας ποικίλλει σημαντικά στις διάφορες περιπτώσεις. Τα περισσότερα αιμορραγικά επεισόδια συνίστανται σε ενδαρθρικές ή ενδομυiκές αιμορραγίες. Πολλές φορές τα επεισόδια αρχίζουν όταν το βρέφος αρχίζει να στηρίζει το βάρος του στα άκρα. Τα αιμορραγικά επεισόδια προκαλούν πόνο και, αν δεν αντιμετωπισθούν άμεσα, μπορούν να προκαλέσουν παραμορφώσεις και αναπηρίες των γονάτων, των σφυρών και των αρθρώσεων. Οι κακώσεις ή οι επεμβάσεις, ακόμα και οι μικρές, όπως μια εξαγωγή δοντιού, μπορούν να οδηγήσουν σε μεγάλη αιμορραγία. Η εσωτερική, εξάλλου, αιμορραγία μπορεί να εκδηλωθεί σε αιματουρία ή εκτεταμένες εκχυμώσεις (μώλωπες).
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ Η αιμοφιλία διαπιστώνεται με εξετάσεις της πηκτικότητας του αίματος με τις οποίες αποκαλύπτεται η παθολογικά μικρή δραστικότητα του παράγοντα VIII. Πριν από 50 χρόνια οι περισσότεροι αιμοφιλικοί δεν επιζούσαν ως την ενηλικίωση. Σήμερα τα αιμορραγικά επεισόδια μπορούν να αντιμετωπισθούν με εγχύσεις παρασκευασμάτων συμπυκνωμένου παράγοντα VIII, οι οποίες πρέπει να αρχίσουν το συντομότερο δυνατό μετά την έναρξη της αιμορραγίας. Ένας άλλος τρόπος αντιμετώπισης είναι η προληπτική αγωγή με τακτική χορήγηση παράγοντα VIII, την οποία ο ασθενής μπορεί να λαμβάνει μόνος του μετά από σχετική εκπαίδευση. Σε περιπτώσεις, πάντως, σοβαρότερων ή ασυνήθιστης εντόπισης αιμορραγιών, απαιτείται εισαγωγή σε νοσοκομείο. Η χρήση των παρασκευασμάτων παράγοντα VIIΙ έχει βελτιώσει σημαντικά τηςν ποιότητα της ζωής πολλών αιμοφιλικών, αλλά τα τελευταία χρόνια ο ιός του AIDS έχει δημιουργήσει προβλήματα. Ο παράγων VIII πρέπει να παρασκευάζεται από μεγάλες ποσότητες αίματος (2.000-5.000 μονάδες), Στη διάρκεια των πρώτων ετών της επιδημίας του AIDS (πριν εξακριβωθεί η αιτιολογία του) μεγάλος αριθμός αιμοφιλικών ασθενών μολύνθηκε από τον HIV (τον ιό), μετά από εγχύσεις παράγοντα VIII, με αποτέλεσμα ένα ποσοστό από αυτούς (όπως και οι σεξουαλικοί σύντροφοί τους) να έλθουν σε επαφή με τον ιό και αρκετοί να χάσουν τη ζωή τους. Σήμερα το αίμα υποβάλλεται σε εξέταση αποκλεισμού της παρουσίας του ιού, ώστε να προλαμβάνεται η μετάδοσή του με μετάγγιση. Ταυτόχρονα γίνονται έρευνες προς την κατεύθυνση της σύνθεσης του παράγοντα VIII με μεθόδους γενετικής μηχανικής, γεγονός που θα έλυνε το πρόβλημα της αιματογενούς μετάδοσης της λοίμωξης σε αιμοφιλικούς.
ΠΡΟΓΝΩΣΗ Το αιμοφιλικό παιδί θα πρέπει να αποφεύγει τις δραστηριότητες που το εκθέτουν σε κίνδυνο κακώσεων, περιλαμβανομένων και των αθλοπαιδιών επαφής, όπως πάλη και το ποδόσφαιρο, Αντίθετα θα πρέπει να ενθαρρύνονται η κολύμβηση και η πεζοπορία. Στους αιμοφιλικούς στων οποίων το αίμα έχει βρεθεί το αντίσωμα προς τον HIV πρέπει να συνίσταται η λήψη μέτρων πρόληψης της μετάδοσης του ιού και η αποφυγή της τεκνοποίησης. Οι αρνητικοί ως προς το αντι – HIV αντίσωμα αιμοφιλικοί (και οι θηλυκού γέννους συγγενείς τους) πρέπει να ζητούν γενετική ενημέρωση πριν αποφασίσουν να δημιουργήσουν οικογένεια, ώστε να ενημερωθούν σε θέματα σχετικά με τη μετάδοση του ελαττωματικού γονιδίου σε παιδιά και εγγόνια. Κάθε γυναίκα συγγενής αιμοφιλικού είναι ενδεχόμενος φορέας και πρέπει να εξετάζεται`σήμερα η κατάσταση του φορέα μπορεί να διαπιστωθεί με μεγάλη ακρίβεια με ειδική εξέταση του αίματος. Τέλος, μερικές φορές η διάγνωση μπορεί να τεθεί πριν από τη γέννηση.
|